Demența cu Corpi Lewy – diagnostic diferențial

Înțelegerea bolii cu corpi Lewy și a sindromului parkinsonian atipic

Boala cu corpi Lewy cuprinde trei afecțiuni: boala Parkinson idiopatică (PD) fără demență, PD cu demență (PDD) și demența cu corpi Lewy (DLB).

Termenul de demență cu corpi Lewy este utilizat în mod specific pentru PDD și DLB.

Sindromul parkinsonian atipic (APS) se referă la mai multe tulburări cu patologie variabilă, inclusiv paralizia supranucleară progresivă (PSP), degenerescența corticobazală (CBD) și atrofia multisistemică (MSA).

Patologiile mixte și „regula de 1 an”

Patologiile mixte sunt frecvente în demențele neurodegenerative. Patologia bolii Alzheimer (AD) este întâlnită la aproximativ 10% dintre pacienții cu PD, 35% dintre pacienții cu PDD și 70% dintre pacienții cu DLB. „Regula de 1 an” este utilizată pentru a distinge DLB de PDD.

Dacă simptomele cognitive apar în același timp sau cu cel puțin 1 an înainte de problemele de mișcare, diagnosticul este DLB. PDD este diagnosticată atunci când tulburările cognitive apar la mai mult de 1 an de la debutul parkinsonismului.

Cele trei faze ale demențelor neurodegenerative

1. Prodromală/preclinică, inclusiv declin cognitiv subiectiv
2. Deteriorarea cognitivă ușoară (MCI; deteriorare cognitivă obiectivă fără declin funcțional)
3. Demența (declin cognitiv și funcțional obiectiv)

Prevalența LBD

La pacienții cu demență cu vârsta de 65 de ani și peste, care locuiesc în comunitate, prevalența punctuală a DLB este de aproximativ 10%, cu cea mai mare prevalență la cei cu vârsta cuprinsă între 80 și 89 de ani. DLB reprezintă între 3% și 4% din demențele din comunitate. LBD este mai frecventă la bărbați decât la femei.

Analiza caracteristicilor clinice

LBD este cel mai bine înțeleasă ca o boală sistemică cu simptome neuropsihiatrice. Deficitele pot fi prezente în mai multe domenii cognitive, inclusiv atenția, funcția executivă, deficitele vizuospațiale, memoria și limbajul. Simptomele comportamentale includ simptome psihotice și de dispoziție, cum ar fi halucinațiile, delirul paranoic și depresia.

Tulburarea comportamentală cu mișcări rapide ale ochilor (REM) este o parasomnie a somnului REM care se prezintă cu comportamente motorii și/sau vocale de punere în scenă a viselor, însoțite de somn REM fără atonie (RSWA) la polisomnografie (PSG).

Simptomele motorii sunt esențiale pentru diagnosticarea TPD, iar parkinsonismul spontan este o caracteristică clinică de bază a DLB. De asemenea, trebuie remarcată sensibilitatea severă la antipsihotice în DLB.

Criterii de diagnostic pentru TPD și DLB

Un diagnostic preexistent de PD și un sindrom de demență în care declinul funcțional nu trebuie să se datoreze simptomelor motorii sau autonome sunt ambele caracteristici diagnostice de bază pentru PDD probabilă sau posibilă.

Demența este o caracteristică esențială în criteriile de diagnostic pentru DLB. DLB probabilă este diagnosticată cu cel puțin 2 trăsături clinice esențiale sau 1 trăsătură clinică esențială cu 1 sau mai mulți biomarkeri indicativi. DLB posibilă este diagnosticată cu 1 trăsătură clinică de bază cu niciun biomarker indicativ sau cu 1 sau mai mulți biomarkeri indicativi fără trăsături clinice de bază.

Diagnostice diferențiale

Mai multe afecțiuni neurodegenerative pot mima DLB, inclusiv boala Alzheimer (AD), demența frontotemporală (FTD), paralizia supranucleară progresivă (PSP), degenerarea corticobasală (CBD), atrofia multisistemică (MSA) și demența vasculară (VaD). Diagnosticul precis al LBD este esențial pentru un tratament și un management adecvat.

Biomarkeri în LBD

Biomarkerii pot ajuta la diagnosticarea și diferențierea LBD de alte boli neurodegenerative. Cei mai studiați biomarkeri includ:

• Imagistica transportorului de dopamină (DaT-SPECT): DaT-SPECT demonstrează o absorbție redusă a dopaminei striatale în LBD, ceea ce ajută la diferențierea acesteia de AD și de alte demențe fără parkinsonism.
• Polisomnografia (PSG): PSG poate confirma somnul REM fără atonie (RSWA), o trăsătură caracteristică a tulburării comportamentale a somnului REM (RBD) frecvent asociată cu LBD.
• Scintigrafia cardiacă: Scintigrafia cardiacă poate arăta o inervație simpatică miocardică redusă în LBD, ceea ce poate ajuta la diferențierea LBD de alte sindroame parkinsoniene atipice.
• Biomarkerii din lichidul cefalorahidian (LCR): Nivelurile de alfa-sinucleină din LCR sunt mai scăzute în LBD în comparație cu AD și cu martorii, în timp ce nivelurile de tau și de beta-amiloid din LCR pot ajuta la diferențierea LBD de AD.
• Biomarkerii sanguini și genetici: Cercetările în curs de desfășurare explorează biomarkerii sanguini și genetici pentru LBD, dar utilitatea lor clinică rămâne limitată în acest moment.
  Tratamentul și managementul LBD

Nu există un tratament pentru LBD, dar tratamentul simptomatic poate ajuta la gestionarea simptomelor cognitive, neuropsihice și motorii. Intervențiile farmacologice includ inhibitori de colinesterază (donepezil, rivastigmină) pentru simptomele cognitive și neuropsihice, antipsihotice atipice (quetiapină, clozapină) pentru simptomele psihotice și terapia de substituție a dopaminei (levodopa) pentru simptomele motorii. Intervențiile non-farmacologice, cum ar fi reabilitarea cognitivă, terapia fizică și ocupațională și logopedia, pot juca, de asemenea, un rol crucial în îmbunătățirea calității vieții pacienților cu LBD.

Concluzie

Demențele cu corpi Lewy sunt boli neurodegenerative complexe și cu multiple fațete. Diagnosticul precis și gestionarea adecvată a simptomelor cognitive, neuropsihice și motorii pot avea un impact semnificativ asupra calității vieții pacienților și a celor care îi îngrijesc. Biomarkerii pot ajuta în procesul de diagnosticare și pot diferenția LBD de alte tulburări neurodegenerative. Educația continuă și cercetarea în LBD sunt esențiale pentru a avansa înțelegerea noastră și pentru a dezvolta noi strategii terapeutice pentru aceste boli debilitante.